Регистрация

Мы будем рады видеть Вас в нашей компании

Авторизация на сайте

Все очень просто, заполните поля

Или войдите через социальные сети

Что такое муковисцидоз у взрослых и детей

Муковисцидоз накладывает отпечаток на всю жизнь ребенка, начиная с младенчества. По мере прогрессирования болезнь повреждает практически все системы органов в большей или меньшей степени.

Муковисцидоз у ребенка

Медицинская справка

Не каждая молодая пара на этапе планирования беременности обращается за консультацией к генетику. Пренебрежение сложными анализами и тестами может закончиться неприятным генетическим «сюрпризом». Такими являются гемофилия и муковисцидоз. Последнее — это распространенное наследственное заболевание. Около 25% детей появляются на свет с подобным диагнозом, наличие которого влечет за собой прогрессирующее поражение основных систем органов. Многие певцы, спортсмены и актеры столкнулись с его проявлениями.

Общая характеристика патологии

Основные причины

Муковисцидоз (кистозный фиброз) является генетически обусловленным заболеванием, которое передается по наследству. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, вероятность заболеть составляет 25%. Подобный тип передачи генетических аномалий называется рецессивным. Муковисцидозом невозможно заразиться. Не оказывает влияние ни течение беременности, ни состояние здоровья матери и отца, ни условия жизни.

В начале 90-х годов прошлого столетия ученые сделали настоящий прорыв в диагностике заболевания.

Было установлено, что мутирующий ген находится в седьмой хромосоме.

По причине происходящих изменений нарушается синтез его белковой субстанции. В результате увеличивается вязкость секрета. Кроме того, существенно меняются его химические и физические свойства.

Почему возникает патология

Почему больные должны держаться на расстоянии

Ученым удалось доказать, что у большинства пациентов с муковисцидозом в организме присутствует бактерия Mycobacterium abscessus. Она обладает лекарственной устойчивостью, поэтому опасна для зараженных. Бактерия размножается в слизи дыхательных путей, усугубляя течение воспалительных процессов в легких, что часто приводит к летальному исходу.

Пациенты с таким диагнозом не заразны для окружающих, но опасны друг для друга.

Они стараются держаться на расстоянии, поскольку риск перекрестного инфицирования достаточно высок. По этой же причине стационарное лечение противопоказано.

До недавнего времени считалось, что заражение Mycobacterium abscessus происходит случайно, например, через почву или воду. Однако проведенные исследования показали, что опасные бактерии передаются среди больных муковисцидозом от страны к стране и даже между континентами.

Бактерия, которая вызывает инфекцию
Передача осуществляется воздушно-капельным путем или посредством личных вещей. Mycobacterium abscessus обладает устойчивостью к большинству известных антибиотиков. Даже после полного излечения через некоторое время она может вновь попасть в организм человека с муковисцидозом.

Механизм развития

У каждого человека есть органы, которые вырабатывают жидкости или секрет. Это так называемые железы внешней секреции. Продуцируемые ими биологически-активные вещества попадают не в кровь, а выводятся в окружающую среду. Симптомы заболевания возникают вследствие изменения состава жидкостей, выделяемых железами. Они приобретают тягучую структуру.

Поврежденный орган Последствия для организма
Поджелудочная железа Питательные вещества «транзитом» проходят через кишечный тракт, практически не всасываясь в кровь.
Печень Патология проявляется фиброзом печени и симптомами портальной гипертензии.
Железы дыхательной системы Секрет становится более густым, что приводит к закупорке мелких бронхов. Наблюдаются нарушение вентиляции отдельных структур легких, проблемы с транспортировкой кислорода.
Половые железы мужчин. На женскую репродуктивную систему болезнь не оказывает воздействия. Бесплодие
Потовые железы Вместе с секретом выделяется большое количество натрия и хлора.

Учитывая механизм развития заболевания, можно точно определить его клиническую картину. Это важно для проведения своевременной диагностики. Кроме того, необходимо для успешного лечения.

Как развивается болезнь

Проявление болезни у новорожденных

Первые дефекации новорожденных детей существенно отличаются от последующих. Первородный кал или меконий не имеет запаха, более вязкий и имеет коричневато-желтоватый оттенок. У новорожденных детей муковисцидоз проявляется непроходимостью кишечника по причине закупорки его меконием. Для патологии характерны следующие симптомы:

  • отсутствие стула и отхождения газов у ребенка в течение нескольких суток;
  • надрывный плач, усиливающийся при прощупывании живота;
  • уплотнение стенок и контура кишечника, что заметно визуально.
Признаки патологии у ребенка

Выше уровня застоя мекония кишечник начинает растягиваться и повреждаться. В результате токсины проникают в кровь. При отсутствии своевременной медицинской помощи кишечник может лопнуть и спровоцировать перитонит. Уровень токсинов в крови быстро достигает критических отметок, что часто приводит к летальному исходу.

Симптомы у детей старшего возраста

В течение первого полугодия жизни ребенок должен прибавлять около 500 г ежемесячно. К 6 месяцам среднестатистический малыш весит около 8 кг.

Подозревать муковисцидоз целесообразно в сочетании с дыхательными расстройствами и регулярным нарушением стула.

Кал обычно становится жидким и жирным, его достаточно трудно отстирать от пеленок. Примерно на 5-7 месяце жизни обычно выявляется муковисцидоз у детей. Симптомы могут проявляться по-разному, но наиболее характерно сочетание двух признаков — поражение дыхательных путей и снижение прибавки в весе. Типичными признаками заболевания со стороны легочной системы выступают следующие:

  1. Сухой кашель, который после лечения быстро появляется вновь. Приступы усиливаются в ночное время суток.
    Слизь в бронхах
  2. Эпизоды удушья. Ребенок заходится кашлем и начинает задыхаться. При откашливании выходит небольшое количество густой и вязкой слизи. Обычно она прозрачная, но в случае инфицирования бактериями приобретает зеленоватый оттенок.
  3. Частое повторение инфекций дыхательных путей (риниты, бронхиты, фарингиты).

Для муковисцидоза характерно сочетание симптомов со стороны ЖКТ и респираторного тракта. С течением времени они будут только развиваться. Болезнь обычно приобретает хроническое рецидивирующее течение.

Методы диагностики

Для выявления заболевания врач оценивает общую клиническую картину. Важно на начальных этапах обнаружить связь между симптомами муковисцидоза, а не заниматься лечением «ложных» бронхитов, дисбактериозов и лактазной недостаточности. Развитие медицины позволяет сегодня проводить пренатальную диагностику. Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поэтому его можно обнаружить еще во внутриутробном периоде. В случае положительного результата скрининга ставится вопрос об искусственном прерывании беременности. Для определения характера патологии дополнительно проводятся следующие мероприятия:

  • анализы мочи и крови;
  • рентгенография;
  • бронхоскопия;
    Как диагностируют болезнь
  • бакпосев мокроты;
  • копрограмма;
  • спирометрия.

Наиболее информативным исследованием считается потовая проба. Ее можно делать детям старше 7 дней. Исследование подразумевает подкожное введение препарата для активизации потовых желез. Врачей должна насторожить повышенная концентрация в секрете натрия. Однако подобное исследование может быть непоказательным при наличии у маленького пациента сопутствующих проблем со здоровьем (диабет, гипотиреоз, СПИД, синдром Дауна и пр.).

Медикаментозная терапия

Больные муковисцидозом страдают от закупорки бронхов слизью. По этой причине полноценное дыхание становится невозможным. Поэтому медикаментозная терапия в первую очередь должна быть направлена на разжижение секрета и расширение дыхательных путей. С этой целью пациентам назначают:

  1. Амброксол, Карцистеин, Ацетилцистеин и их аналоги. Подобные препараты уменьшают плотность секрета, благодаря чему больные могут его отхаркивать и самостоятельно восстанавливать проходимость дыхательных путей.
    Синтетические муколитики для лечения
  2. Сальбутамол, Беродуал, Фенотерол. Используются во время приступов удушья, выраженной одышки. Необходимость применения подобных лекарственных средств определяется индивидуально.
Препараты при одышке

Оптимальным вариантом доставки медикаментов считается ингаляционный. Поэтому у всех пациентов дома есть небулайзер — небольшой прибор для проведения самостоятельной терапии. При осложнениях в легких, вызванных бактериальной инфекцией, может потребоваться помощь антибиотиков из группы цефалоспоринов и макролидов. В особо серьезных случаях, когда наблюдается закупорка дыхательных путей, используются глюкокортикостероиды (например, Преднизолон). По причине высокой вероятности развития побочных эффектов их применение ограничено.

Лечебное питание

Крайне важно при лечении детей с муковисцидозом организовать обеспечение правильным питанием. Для новорожденных лучшим вариантом считается грудное вскармливание. При отсутствии этой возможности необходимо подобрать адаптированные смеси (Нутрилон Пепти ТСЦ, Алфаре). Они легче усваиваются в условиях нарушенного пищеварения.

В случае подтвержденного дефицита панкреатических ферментов необходимо восполнять их нехватку. Делать это лучше с раннего возраста посредством специально разработанных препаратов. Они выпускаются в форме микрогранул, заключенных в одну капсулу (Креон, Эрмиталь). Дозировка и продолжительность применения определяются в индивидуальном порядке.

Для детей старшего возраста и взрослых проблема лечебного питания также актуальна, но выполнить ее требования гораздо проще. В рационе должны преобладать высококалорийные блюда, овощи и фрукты. Количество белковых продуктов необходимо увеличить, а жирных — снизить. Потерю солей вместе с потом, особенно летом, нужно компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу.

Диета при болезни

Другие методы лечения

Для восстановления дыхания используются немедикаментозные способы лечения. Одним из таких является кинезиотерапия. Это комплекс мероприятий, которые механически воздействуют на грудную клетку, улучшая прохождение секрета в полости дыхательных путей. Кинезиотерапия состоит из следующих мероприятий:

  1. Перкуссионный массаж. В положении сидя выполняются ритмичные похлопывающие движения по грудине, затем переходят на спину. Для такого массажа не обязательно привлекать специалиста. Сначала необходимо пройти обучение у врача, привлекая родственников, впоследствии самостоятельно можно выполнять манипуляции в домашних условиях.
    Выполнение перкуссионного массажа
  2. Активное дыхание. Это обычные глубокие дыхательные движения. Они заставляют бронхи периодически расширяться и сокращаться.
Техника активного дыхания

Радикальным методом лечения считается пересадка легких. Целесообразной она считается только в случае отсутствия необратимых изменений в остальных системах. После операции пациентам назначаются препараты для угнетения активности иммунитета. Это позволяет избежать отторжения новых легких. Само вмешательство — сложный и длительный процесс. Даже успешное его проведение не исключает необходимость пожизненной терапии.

С муковисцидозом можно жить

Муковисцидоз — это серьезное генетическое заболевание. Его терапия носит комплексный характер и включает прием медикаментов, соблюдение диеты, кинезиотерапию. В отдельных случаях проводится пересадка легких. Сколько проживут пациенты с таким диагнозом зависит от того, насколько они следуют рекомендациям врачей. При условии адекватного лечения они, в среднем, живут до 45 лет. Однако даже неосложненное течение патологии требует регулярного прохождения обследования.

admin
Автор статьи

Поделитесь статьей с друзьями

Рейтинг статьи

0
Полезное Все рубрики
Комментарии Комментарии из контакта
Коментариев пока нет, оставьте первым ... Оставить коментарий

Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив